Bệnh mù bẩm sinh là một bệnh bẩm sinh di truyền hiếm gặp, gây mù ở trẻ em do thoái hóa võng mạc ở mắt (võng mạc là lớp mô thần kinh ở phía sau mắt, giúp nhận biết ánh sáng và màu sắc)
Tỉ lệ mắc bệnh này là 2 - 3 em /100.000 trẻ sơ sinh.
Bệnh mù bẩm sinh là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây mù ở trẻ em, thường xuất hiện vào lúc sinh hoặc trong những tháng đầu tiên sau sinh, làm giảm thị lực.
Nguyên nhân chính gây ra bệnh này là do đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của võng mạc, gây trở ngại cho việc sản xuất 1 loại enzym cần thiết cho thị lực bình thường. Các đột biến gen CEP 290, CRB 1, CUCY2D, RPE 65 là những nguyên nhân phổ biến gây thoái hóa võng mạc ở trẻ sơ sinh.
Phương pháp điều trị bệnh mù bẩm sinh bằng gen.
Luxtuna do công ty Spark Therapeutis nghiên cứu phát triển trong điều trị bệnh mù bẩm sinh là do đột biến gen RPE 65 gây ra. Luxtuna được bào chế ở dạng thuốc tiêm, được tiêm trực tiếp vào võng mạc mắt của người bệnh.
Tác động của Luxtuna dựa trên cơ sở hoạt động của liệu pháp gen là đưa các acide nucleic vào tế bào của người bệnh để chỉnh sửa gen đột biến. Luxtuna sử dụng 1 loại virus mang 1 bản sao hoàn chỉnh của gen RPE 65 trực tiếp tới tế bào võng mạc của người bệnh. Các gen mới này thay thế gen cũ bị khiếm khuyết, khôi phục lại sản xuất enzym giúp phục hồi thị lực.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét